بازی های جالب آندروید

ژن درمانی جان پسری را از خطر مرگ بر اثر بیماری ژنتیکی پروانه‌ای نجات داد

۲۰ آبان ۱۳۹۶

محققان با استفاده از روش ژن درمانی و سلول‌های بنیادی، جان یک پسر ۷ ساله را نجات دادند. این پسر که در خطر مرگ قرار داشت از بیماری ژنتیکی «پروانه‌ای» رنج می‌برد.

اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) یا سندرم پوست پروانه‌ای، یک بیماری ژنتیکی در بافت پوست است که انواع مختلفی دارد. بیماران ژنتیکی EB به دو دسته‌ی غالب و مغلوب دسته‌بندی می‌شوند. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آن‌ها زیاد صورت می‌گیرد. نوع غالب این بیماری در افرادی که حتی نسبت فامیلی با یکدیگر ندارند نیز دیده شده است.

محققان با استفاده از نمونه‌برداری، سلول‌های اپیدرم را از سلول‌های بنیادی جدا کردند و سپس از یک رترو ویروس (Retrovirus) برای قرار دادن یک کپی سالم از ژن LAMB3 استفاده کردند که برای کمک به اتصال لایه‌های پوستی به DNA سلول‌های بنیادی، لازم بود. آن‌ها سپس ژن‌های این بیماری را دستکاری و ژن سالم را جایگزن کردند. در مرحله‌ی بعدی این ژن‌های سالم را در آزمایشگاه رشد دادند و این پوست سالم را به بدن بیمار پیوند زدند؛ اندازه‌ی این پوست تغییریافته‌ی ژنتیکی. ۰.۹۴ متر مربع است.

برای تزریق ژن به داخل سلول، از وکتور استفاده می‌کنند که ویروس‌ها معمول‌ترین وکتورها هستند

در  بیماران مبتلا به RDEB (شدیدترین نوع بیماری EB)، پروتئین کلاژن C7 عملکرد درستی ندارد و ژن COL7A1 که پروتئین C7 را کد می‌کند، دچار جهش می‌شود. این پروتئین جزء اصلی فیبرهای متصل به اپیدرم است. بیماران EB در طول زندگی خود از درد شدیدی رنج می‌برند و درمان مؤثری برای کاهش شدت علائم آن‌ها وجود ندارد. ژن‌ درمانی خطرات بالقوه‌ای به همراه خود دارد. یک ژن به‌راحتی نمی‌تواند داخل سلول قرار گیرد؛ بلکه لازم است به کمک یک حامل که به آن وکتور گفته می‌شود به درون سلول فرد انتقال یابد. معمول‌ترین وکتور ژن‌ درمانی، ویروس‌ها هستند. در بیماری ژنتیکی اپیدرمولیز بولوسا، لایه بیرونی پوست از بین می‌رود و به دلیل ضعیف و شکننده بودن، به بیماری «پروانه‌ای» نیز معروف است. 

درمانی برای این بیماری وجود ندارد و از هر ۲۰ هزار کودک متولدشده در ایالات متحده آمریکا، یک نفر به این بیماری دچار می‌شود که تقریبا ۴۰ درصد آن‌ها قبل از رسیدن به نوجوانی می‌میرند. این پسربچه مقدار زیادی از لایه بیرونی پوست خود را از دست داده بود و دکترها امید چندانی به زنده ماندنش نداشتند. دانشمندان برای نجات جان پسر ۷ ساله‌ی سوریه‌ای، از سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی برای جایگزینی حدود ۸۰ درصد پوست استفاده کردند.

ژن درمانی پوست / skin gene thearpy

آن‌ها می‌توانند سلول‌های خاص را شناسایی و مواد ژنتیکی را به داخل ژن آن حمل کنند. زمانی که وکتور در آزمایشگاه وارد سلول‌ها می‌شود، این سلول‌ها از طریق تزریق به داخل سیاهرگ یا بافت به داخل بدن بازگردانده می‌شوند؛ در این حالت سلول حامل وکتور و ژن، نوترکیب است. محققان ژن‌های عامل بیماری را حذف و با ژن‌های لازم برای توقف بیماری جایگزین می‌کنند. سلول‌های بنیادی، منشأ تولید سایر سلول‌های بدن هستند. در ژن‌ درمانی، این سلول‌ها در شرایط آزمایشگاه به گونه‌ای کشت داده می‌شوند که بتوانند به مبارزه در برابر بیماری‌ها کمک کنند.

مقاله‌های مرتبط:

در ژن‌‌درمانی برای درمان یا بهبود مبارزات بدن علیه بیماری، ژن معیوب حذف یا ژنی جدید به بدن اضافه می‌شود. ژن‌درمانی برای درمان بسیاری از بیماری‌ها مانند لوسمی، سرطان، سیستیک فیبروزیس، بیماری‌های قلبی، دیابت، هموفیلی و ایدز استفاده می‌شود. در حال حاضر، ژن‌درمانی تنها به‌عنوان بخشی از یک آزمایش بالینی در ایالت متحده در دسترس است. درمان بیماری این پسر، اولین روش ترانس‌ژنیک موفقیت‌آمیز برای درمان بیماری‌ها محسوب می‌شود و محققان امیدوارند از این روش برای درمان سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز استفاده کنند.